Těhotenství a genetika – prenatální test

Těhotenství a genetika – prenatální test

Genetika se týká mnoha oblastí našeho života. V tomto směru je třeba říci, že je to i oblast těhotenství, jelikož vlivem genetiky můžeme pozorovat i to, jaké dítě se nám narodí. S tím souvisejí nejenom jeho pozitivní vlastnosti, ale třeba i různé problémy. A ty souvisejí hlavně s chromozomální vadou. V tomto směru tak začaly lékaři s novými postupy, které se zaměřují na oblast těhotenství a genetiky a tak každé matce doporučí a samozřejmě také provedou takzvaný prenatální test. A ten je možností, jak případné vady plodu zjistit ještě před tím, než se narodí. A pokud se dané vady skutečně zjistí, je samozřejmě možné těhotenství ukončit, aby nedošlo k riziku toho, že se narodí právě postižené dítě.

Jak test probíhá?

Jedná se o poměrně jednoduchou metodu, jelikož v tomto směru je použitý pouze vzorek krve každé těhotné ženy. Z tohoto vzorku je poté izolována DNA, která patří samotnému plodu a následně je tato DNA analyzována. A to právě za účelem vyšetření v rámci nejčastějších chromozomálních vad. Mezi ty nejčastější, které se v tomto směru mohou objevit, patří určitě tři syndromy, a to Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Pataův syndrom.

V souvislosti s průběhem daného testu je třeba říci to, že existují také další, tedy jiné metody, které v tomto směru umožní zjistit případné vady a problémy budoucího potomka. Jedná se hlavně o testy neinvazivní, ale u nich je třeba říci, že výsledky nejsou tak uspokojivé, jako u metody invazivní, která je spojena právě s odběrem krve. V tomto směru je tedy jasné, že je využívána o mnoho více.

Ne vždy je test stoprocentní

Samozřejmě v daném ohledu musím říci, že i doporučovaný test nemusí být ve všech ohledech stoprocentní a tak se mohou objevit případné potíže, které jsou s dědičností a vadnými chromozomy spojeny. Daný test se je ale snaží odhalit, a pokud je výsledek negativní, přesto se může pokračovat v rámci dalších vyšetření, které tak dané riziko ještě o něco snižují. A to je pro všechny nastávající rodiče určitě dobrá zpráva, jelikož budou mít poměrně velkou jistotu toho, že právě jejich miminko bude opravdu zdravé a tak si budou moci užívat všechny radosti, které jsou s ním spojené,

Co je také důležité, to je dodržení přesných postupů a také zkušenosti konkrétních lékařů, kteří testy vykonávají. I to logicky snižuje rizika, která mohou být s tímto problémem přímo spojena. Samozřejmě stále je třeba se v tomto ohledu neustále vyvíjet, a to hlavně proto, že dané testy jsou poměrně výraznou novinkou používanou pouze několik let. Přesto mají řadu příznivců a pozitivních výsledků, což logicky povede také k tomu, že se budou zdokonalovat až ke stoprocentní úspěšnosti. Stejně tak ale bude docházet i k tomu, že budou vznikat stále nové a nové testy, které aktuálně možná existují zatím jenom v laboratorních podmínkách. Z těch, které se totiž využívají běžně, musím zmínit tři, a to konkrétně testy nazývané jako Harmony, Prenascan a poté Materni521Plus.

Jaké jsou nejznámější vědecké metody?

Jaké jsou nejznámější vědecké metody?

Pokud mluvíme o vědě, máme samozřejmě na mysli oblast bádání, poznání, nebo také různých inovací. V tomto směru je třeba říci, že v oblasti vědy logicky fungují přesně dané postupy jednotlivých metod, v rámci kterých je objevováno, nebo i potvrzováno to již vyřčené. Zajímavé je samozřejmě to, že často mohou být tyto metody a postupy aplikovány i do oblasti našich běžných životů, a to aniž bychom si to mnohdy uvědomovali. Pokud ale zůstaneme u vědy jako takové, určitě je dobré, pokud vám nastíním typy vědeckých metod. Jsou totiž poměrně zajímavé, a to hlavně v tom ohledu, nakolik se mohou lišit.

Jaké konkrétní metody známe?

Tou nejznámější je zcela jistě takzvaný explorativní výzkumný plán. Jedná se o metodu nejjednodušší, jelikož se jedná primárně o popis daného zkoumaného jevu. A to jak jevu, který skutečně reálně pozorujeme, tak samozřejmě i různých zakotvených teorií. V tomto ohledu se jedná o poměrně jasnou a často se dá říci, že i jednodušší vědeckou práci. Druhou možností je poté deskriptivní výzkumný plán. Ten logicky vychází z první možnosti, pouze jde na celý postup pozorování a popisu ještě jinou cestou. Jak už lehce napovídá sám název, kromě popisu zkoumaného jevu dochází také k tomu, že jsou vedeny i jeho statistiky. Je tedy analyzován i jeho výskyt, a to jak s ohledem na konkrétní prostředí, tak třeba i s ohledem na četnost popřípadě intenzitu. I to samozřejmě souvisí hlavně s jeho lepším poznáním, nebo s tím, jak ho mnohem lépe poznat a vysvětlit.

Třetí metodu je takzvaný statistický výzkumný plán. Ten může lehce vycházet i ze statistik výskytu daného jevu, a to proto, že vzájemně popisuje vztahy mezi jednotlivými jevy. Nejznámější metodou v této oblasti je takzvaná korelační analýza. I tato metoda dokáže posloužit hlavně k tomu, abychom mohli získat podklady třeba k tomu, ověřit existenci daného jevu v našich, třeba i laboratorních podmínkách. Poslední metodu poté nazýváme jako experimentální výzkumný plán. Zde už je místo na skutečné experimenty, kdy můžeme určovat příčinný mezi jednotlivými jevy a dokazovat je právě konkrétními experimenty a tím ověřovat jejich platnosti.

Využitelné jsou též břitvy

Tímto způsobem jsou v oblasti vědy označovány formulace vědeckých teorií. Nejznámější je v tomto směru takzvaná Occamova břitva, která je základem principu logické úspornosti. V praxi to znamená, že je ideální využívat nejjednodušší logické vysvětlení – jelikož to často platí. Druhou možností je  Popperova břitva, která má k výše uvedené velmi blízko. Ta říká, že není třeba zabývat se teoriemi, které nelze nijak vyvracet. Třetí možností je Humeova břitva, která lehce směřuje do oblasti zázraků a hovoří o tom, že ten nelze dokázat – často může být spojována s omylem pozorovatele. S pozorovatelem jako takovým je však spojena i poslední, a to Hanlonova břitva. Ta nepřipouští spíše jeho omyl, ale připouští hlavně jeho samotnou hloupost.

Znáte nejznámější české vynálezy?

Znáte nejznámější české vynálezy?

Jenom málokdo by tušil, že mnoho věcí, které dnes využíváme, vznikly na našem území – tedy vymysleli je Čeští vědci. V tomto směru máme být skutečně na co hrdí, jelikož některé vynálezy jsou skutečně prospěšné pro celý svět. Pokud budeme konkrétní, určitě bychom měli začít mužem, který nese jméno Otto Wichterle. Ten se zabýval oblastí optiky a jeho první přístroje byly poměrně úsměvné, jelikož se musel spokojit třeba jenom se stavebnicí Merkur, jelikož nic lepšího k dispozici neměl. Přesto se mu podařilo vyrobit přístroj na výrobu kontaktních čoček a tak logicky vynalezl i kontaktní čočky jako takové. Právě ty se dnes stávají naprostou samozřejmostí lidé po celém světě, a to konkrétně těch, kteří mají poruchu zraku.

Projeďte se autem, nebo tramvají

Vliv českých vynálezů byl patrný i v oblasti dopravy. Jedním z nejvýznamnějších dopravních prostředků, který se také využívá po celém světě, je určitě tramvaj. Tedy abychom byli konkrétní, task tramvaj elektrická. Ta byla poprvé představena v roce 1881 v Paříži a od té doby byla velmi žádaným artiklem mnoha nejenom evropských měst. Člověkem, který se o její konstrukci zasloužil, nebyl nikdo jiný, než vynálezce František Křižík. Ostatně tramvaj určitě nebyla jeho prvním dokonalým vynálezem, jelikož již před deseti lety to byla unikátní oblouková lampa, která se však vzhledem k přechodu na střídavý proud nemohla prosadit.

U dopravních prostředků ale ještě zůstaňme, jelikož nutné je říci, kdo se zasloužil o konstrukci prvního předchůdce současných automobilů. Byl to Leopold Sviták, který první vůz v Rakousku-Uhersku zkonstruoval v letech 1897 – 1898. Díky tomu je jeho auto nejstarším automobilem na světě. A rozhodně je třeba říci, že automobilem kvalitním a pojízdným, jelikož samotný konstruktér v něm překonal trasu přes 300 kilometrů, a to za zhruba 14 hodin. Bohužel jeho vášeň ukončila nehoda, kdy zemřel jeho spolujezdec a on sám přišel o nohu.

Vyrážíme na vodu

Auto a tramvaj nejsou jedinými dopravními prostředky, jelikož s českým vynálezem souvisí také doprava lodní. Konkrétně jde tedy o lodní šroub Josefa Františka Ressela. Ten hledal alternativu ke klasickým vodním kolesům a tak v roce 1829 testoval v rámci parní lodi právě svůj prototyp, a to lodní šroub. Zajímavé je na celé příhodě že, že mu byla činnost pro nebezpečnost zakázána a tak je často za vynálezce považován anglický rodák Francis, který s ním však přišel až o 10 let později. Na základě mnoha debat však v roce 1866 došlo k tomu, že právoplatným vynálezcem byl a je skutečně Ressel.

Podobné problémy měl ale třeba i Prokop Diviš se svým bleskosvodem. Ted sice vynalezl již roce 1754, ale jelikož místní jeho konstrukci strhli bez možnosti vyzkoušení, začal být nápad přisuzován Benjaminu Franklinovi, a to o 6 let později.  Bohužel, v tomto směru je za vynálezce považován stále americký rodák, i když Diviš v tomto směru určitě byl prvním, který danou funkční konstrukci vytvořil, pouze nevyzkoušel.